Міжнародний день боротьби з гемофілією

Що потрібно знати про гемофілію?

Таке захворювання як гемофілія характерне тим, що в крові у людини, яка хворіє на дану недугу, значно знижені фактори згортання. Унаслідок такої мутації, у хворого одразу ж значно підвищується ризик померти від крововиливу в мозок, або ж інші органи, які важливі для підтримання життя, навіть за легкого удару.

Згідно з деякими даними, сьогодні на порушення коагуляції страждають близько 400 тис. осіб по всьому світу. Донедавна ніхто з хворих не доживав до середніх років, проте з появою нових методів лікування, ситуація дещо покращилася. Хоча недуга і залишається невиліковною, її перебіг цілком можна контролювати за допомогою сучасних ін’єкцій відсутнього фактора згортання крові. У наші дні, за необхідної кількості ліків, пацієнт може вести цілком нормальне життя: вчитися, піти на роботу, створити сім’ю і стати повноцінним членом суспільства. Однак хворих на хронічну кровоточивість недостатньою мірою забезпечують антигемофільними ліками, через що багато дітей і підлітків стають інвалідами.

Вікторіанська недуга

Іноді в народі гемофілію називають “царською хворобою”. Ця назва виникла не просто так – у 19 і 20 століттях на хронічну кровоточивість страждало багато представників королівських сімей. Ось кілька найяскравіших прикладів:

• Королеву Вікторію можна по праву вважати найвідомішою жінкою в історії, яка була носієм гемофілії. Саме вона передала порушення коагуляції багатьом своїм нащадкам. При цьому батьки королеви не страждали на подібну недугу, що є доказом того, що мутація сталася конкретно в її генотипі.

• Леопольд Георг Дункан Альберт, один із синів Вікторії, отримав гемофілію “у спадок” від матері. Недуга не дозволила Леопольду присвятити себе військовій справі, і він став реалізовувати свій потенціал у сфері мистецтв і літератури.

• “Вікторіанська хвороба” наздогнала і сина Миколи ІІ Олександра. Його мати була онукою королеви Вікторії і, звісно ж, перейняла сімейну недугу. У підсумку в Олександра легка травма, яка у здорової людини викликала б лише синець, призводила до внутрішньої кровотечі. 1918 року під час заслання в Тобольську син Миколи ІІ дістав забій, який прикував його до ліжка. До самої смерті він так і не зміг нормально пересуватися.

• Альфонсо XIII також одружився з онукою королеви Вікторії. Це призвело до того, що двоє з його чотирьох синів народилися гемофіліками. Обидва вони загинули внаслідок нещасних випадків.

На сьогоднішній день вчені активно розробляють нові методи боротьби з порушенням коагуляції, і сподіваємося, що незабаром гемофілія перестане бути невиліковною хворобою.