Человечество давно мечтает о способности устранять заболевания еще на этапе зародыша, эмбриона. И перед генетиками стоит действительно амбициозная задача, решение которой становится ближе. В этой статье мы расскажем о достижениях ученых в сфере генетических модификаций.
Весь мир ученых-генетиков работает над возможностью изменять генетические цепочки в зародышах. И специалисты из китайских университетов уже второй год подряд демонстрируют тот факт, что возможность получения генетически модифицированных эмбрионов становится все ближе.
Первый эксперимент – борьба с болезнью β-талассемии
В мае 2015 года журнал Protein Cell опубликовал статью, в которой были представлены результаты попыток группы китайских ученых изменить ген, который отвечает за возникновение и развитие β-талассемии – заболевания крови, передающегося по наследству. Его особенность в том, что оно содержится в одном гене, то есть достаточно будет извлечь или изменить его, и человек будет здоров.
Чем опасна β-талассемия? В результате заболевания нарушается нормальное развитие и функционирование эритроцитов, происходит их быстрое разрушение. Это приводит к анемии, общей слабости организма. Человек больше подвержен инфекционным заболеваниям, а в особо тяжелой форме – заболевание приводит к ранней смерти.
Ученые решили использовать редактирование геномов по технологии CRISPR/Cas9. Они поместили в 86 подготовленных эмбрионов данную конструкцию, и выжидали 48 часов. За это время программа должна была заменить дефектный ген. Проверка показала, что только у 28 эмбрионов участок ДНК, который подвергся изменению, смог срастись правильно, но не во все зародыши была вставлена здоровая часть гена.
Второй эксперимент – создание генов, невосприимчивых к ВИЧ-инфекции.
После этого громкого дела ходили постоянные слухи, что ученые продолжают работать над задачей по редактированию генома эмбрионов. И в апреле текущего года они получили подтверждение: в журнале Journal of Assisted Reproduction and Genetics был опубликован материал от медицинского университета Гуаньчжоу. Группа ученых под руководством Юн Фаня пыталась изменить гены, чтобы они стали невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции.
Различия между двумя экспериментами в том, что в первом случае участок гена удаляли и заменяли. Во втором случае – генетики добавляли мутированный участок под названием CCR5Δ32, используя метод CRISPR/Cas9. Белок CCR5Δ32 придает гену устойчивость к заражению ВИЧ-инфекцией. Только четыре эмбриона оказались модифицированными, к тому же в них остались и первоначальные варианты гена. Кроме этого, ученые зафиксировали и множественные незапланированные мутации генов.
Чего сейчас хотят генетики?
Результаты проведенных исследований стали основанием для просьб ученых о разрешении на проведение дальнейших экспериментов. Британские генетики добились-таки от государства разрешения на опыты по редактированию генома человеческого эмбриона. Они будут работать над тем, чтобы повысить эффективность процедуры ЭКО и предотвратить выкидыши. Дополнительно будут решаться задачи по устранению ряда генетических заболеваний.
Это произошло после того, как на международном конгрессе специалистов по генетике, который прошел в декабре 2015 года, было принято решение не редактировать гены человеческих эмбрионов, которые предназначены для дальнейшей имплантации в женскую матку.
Государство потребовало от лабораторий уничтожать эмбрионы через 14 дней после окончания клинического испытания. Также инвесторы исследований отметили необходимость проведения этической дискуссии, чтобы определить в полной мере все преимущества и недостатки «редактирования» человеческого генома.
