Всемирный день редких болезней

Сегодня – Всемирный день редких болезней, что символично для 29 февраля. Конечно, дату с регулярностью в 4 года не назовешь серьезной, поэтому обычно этот день переносят на 28 число. В Европе существует специальная неправительственная организация, которая посвящена редким заболеваниям – EURORDIS – The European Organisation for Rare Diseases. Она объединяет 705 организаций пациентов из 63 стран, с 4000 редкими заболеваниями. Именно по ее инициативе организации под патронатом Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года проводит день редких болезней.

Изначально проект был европейским, но со временем принял глобальную форму. Его целью является привлечение внимания к необычным больным и их семьям и информирование общества о редких заболеваниях и об их влиянии на повседневную жизнь больных и их семей. Каждый год День редких болезней посвящен новой теме, что делает его интересным не только обывателям, но и медицинским и фармацевтическим компаниям, ученым, и всем, кто хоть как-то соприкасается с тематикой мероприятия.

• Микропсия или синдром Алисы в стране чудес.

При этом заболевании человек воспринимает действительность в искаженном виде. Эти искажения касаются зрения, слуха и осязания. Окружающие предметы кажутся намного меньшими, чем они есть, расстояние воспринимается не адекватно, да и собственное тело ощущается другим. Медики замечают микропсию при эпилепсии, мигренях, приеме наркотиков. Хотя это состояние может наблюдаться у пятилетних и десятилетних детей.

• Синдром голубой кожи

У людей с этим синдромом кожа имеет необычный синий, фиолетовый или сливовый цвет. При этом на качество жизни такая особенность никак не влияет. Известно, что в 60-х годах в Кентукки проживало целое такое семейство, которых называли «Синие Фьюгейты».

• Гипертрихоз или синдром оборотня

При синдроме оборотня наблюдается повышенная волосатость на всем теле, мужчины и женщины с таким покровом напоминают волка. У больных обычно широкий и плоский нос, большие уши и толстые губы. Как выяснили китайские ученые, виной повышенной волосатости является 17-я хромосома, которая дублирует соседний ген, отвечающий как раз за рост волос.

• Порфирия или синдром вампира

Больные с таким синдромом испытывают на себе все признаки губительного воздействия солнечного света, которые обычно приписывают вампирам. Они чувствуют себя хорошо только ночью и, обычно, вялые днем. При попадании солнечных лучей, они испытывают ужасную боль и буквально ощущают, что их кожа «горит» и покрывается волдырями. Под воздействием солнца кожа таких людей может воспаляться и лопаться, высыхать вокруг губ и десен, что формирует безобразный оскал, могут даже повредиться хрящи и деформироваться ногти, которые становятся похожими на звериные когти.

• Цицеро

Особенностью людей с таким заболеванием является необходимость употреблять в пищу то, что есть нельзя. Им в желудок попадают самые разные неудобоваримые вещества – клей, глина, уголь, грязь и т.п. По мнению ученых, такие действия оправданы тем, что в организме больного отсутствует достаточное количество минералов и микроэлементов.